전체 5~10% '유전성 암' 조기진료 권장

가족 중에 암 환자가 있어 혹시 자신이 유전성 암이 생기지 않을까 걱정하는 이들이 있을 수 있다. 유전성 암을 예측하고 예방과 관리를 통해 삶의 질을 높이고 싶다면 전문 의료진의 진료와 검사를 고려해 볼 만하다.

전체 암의 5~10% 정도는 '유전성(遺傳性) 암'이라고 한다.

인하대병원 장우리 교수(진단검사의학과)는 "유전성 암 환자는 세포 주기를 조절하거나 DNA 손상을 복구하는 기전에 관여하는 유전자에서 선천적인 병적 변이가 발생해 암 발생 위험도가 높아진 특징이 있다"며 "대표적인 질환이 BRCA(유방암 유발성 유전자, Breast Cancer Susceptibility Gene) 변이에 의한 유전성 유방암, 난소암 증후군이다"고 설명했다.



유전성 암을 의심할 수 있는 대표적인 사례로는 ▲이른 나이에 암을 진단받는 경우 ▲한 개인에서 원발성 암이 여러 개 생기는 경우 ▲양측성(유방, 신장 등) 암을 진단받는 경우 ▲한 가족 내에서 같은 암종이 발생하는 경우 ▲여러 세대에 걸쳐 암을 진단받는 경우 ▲유전성 가능성이 알려진 희귀한 암(남성형 유방암, 갑상선 수질암 등)을 진단받는 경우 등이다.

선천적 병적인 변이 생겨 발병 위험도 높아
BRCA 유방암·난소암 증후군 대표적 질환
원인 유전자별 맞춤 감시… 정기검진 요구

장우리 교수는 "가장 익숙한 유전자인 BRCA1, BRCA2를 예로 들면, 한국인 중 BRCA1 변이 여성의 경우 70세까지 유방암 발생위험률이 72%, 난소암 발생위험률이 25%로 나타난다"며 "BRCA2 변이의 경우 유방암 발생 위험률은 66%, 난소암은 11%로 보고되고 있다"고 했다. 환자의 가족 중 유전자 검사를 통해 암 발생 위험도가 높은 가족 구성원을 선별할 수 있다고 한다.

장 교수는 "유전자 변이를 지닌 환자와 보인자(돌연변이 등 유전병의 유전 인자는 가지고 있으나, 증상이 발현되지 않아 겉으로 보기에는 정상적인 모습을 보이는 사람)는 암의 조기 진단과 예방을 위해 원인 유전자별 맞춤 감시 지침에 따라 정기적인 진찰과 검진이 필요하다"고 했다.

가계 내에 암 환자가 많지만 특정 유전자의 선천성 돌연변이가 확인되지 않는 경우에는 '가족성 암'이라고 부른다. 가족 구성원들은 생활 습관이나 환경을 공유하기 때문에 암을 유발하는 환경적 요인에 함께 노출될 수 있다.

장 교수는 "유전자 검사는 특정 유전자에 질환을 일으키는 변이가 있는지 없는지를 확인하는 것인데, 변이의 종류가 매우 다양해 여러 가지 검사가 필요하다"며 "정확하게 유전성 암을 진단하기 위해서는 전문 의료진과의 상담과 진료를 거친 정확한 검사가 반드시 필요하다"고 강조했다.

/임승재기자 [e-mail]

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