아주대의료원 진단방사선과학교실 김옥화 교수가 원인이나 종류가 다양해 전문의들도 일률적인 분류와 진단이 어려운 희귀질환인 '선천 골기형'의 다양한 증후를 체계적으로 분류·정리한 '선천 골기형 증후군'(여문각刊)을 출간했다.

　선전 골기형 증후군은 골기형 뿐 아니라 신체 다른 기관의 복합적인 기형을 동반하는 희귀질환이다. '선천 골기형 진단의 시금석'이 될 이번 책은 선천 골기형 진단시 기본이 되는 영상 소견에 주안점을 두고, 임상 소견과 분자유전학적 지식을 결합해 선천 골기형 증후군을 체계적으로 분류했다.
　▲두개융합을 특징으로 하는 골기형 증후군 ▲척추와 늑골기형을 특징으로 하는 골기형 증후군 ▲국소 혹은 전신적 사지결핍, 저형성 골기형 증후군 ▲수족골 기형을 특징으로 하는 골기형 증후군 등 총 13장으로 구성해 80여개 질환을 다루고 있다.

　국내 선천 골기형을 전문으로 하는 교수가 거의 없어 여러 대학병원에서 선천 골기형 진단을 의뢰받고 있는 김옥화 교수는 “이 책은 정확한 진단조차 받지 못하고 있는 많은 선천 골기형 환자와 보호자들에 대한 책임감을 토대로 만들어졌다”고 말했다.
　한편 김 교수는 지난 2004년 선천 골기형중 한 부분인 골이형성증에 대한 책을 출간했었다.