파브리병이란 무엇일까.

파브리병이란 체내 효소 결핍으로 발생하는 희귀질환 중 하나다. 

파브리병은 보통 10세 전후부터 손가락, 발가락 끝의 통증으로 시작돼 점차 통증이 심해지며 각막혼탁, 심근경색, 신장 이상 등의 증상이 나타난다.

인구 4만명 당 1명꼴로 발병하는 매우 드문 질환이다. 파브리병 환자들은 아동기부터 손·발이저리고 땀의 분비가 감소되며 갑작스러운 날씨 변화에도 통증을 느끼는 등 말초신경증상들이 나타난다.

초기에 적절한 치료를 받지 못하면 뇌졸중이나 심장부전, 장기손상 등의 합병증으로 이어질 수 있으며 심하면 사망에 이른다.  

그러나 초기 진단 나이는 평균 남성 23세, 여성 32세 이르러 약 15년 동안은 제대로 된 진단을 받지 못하는 것으로 드러났다.

전문가들은 파브리병의 자가진단법을 잘 알고 있어야 한다고 조언했다.

어릴 때부터 나타날 수 있는 파브리병 증상은 청력 손상, 심한 복통, 손발 통증 등이며 얼음물에 발을 담갔을 때 심한 통증을 느끼면 의심해 볼 수 있다.